Contribuição de RNAs Longos na Estratificação do Risco Cardiovascular Residual em Pacientes com Hipercolesterolemia Familiar

• Processo: 24/21203-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2025
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2026
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Marcelo Arruda Nakazone
• Beneficiário: Lucilla Frederico Yepes
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Aterosclerose Doenças cardiovasculares lncRNAs Perfil lipídico Cardiologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: aterosclerose | doenças cardiovasculares | hipercolesterolemia familiar | lncRNAs | Perfil Lipídico | Cardiologia

Resumo

As dislipidemias de caráter genético envolvendo o metabolismo de lipídios e lipoproteínas podem se associar à elevação do risco para doenças ateroscleróticas. Nesse sentido, os RNAs longos não codificadores (lncRNAs) vêm se estabelecendo como importantes moléculas regulatórias em diversos processos biológicos, incluindo o desenvolvimento e a progressão de doenças cardiovasculares. O presente estudo propõe avaliar a contribuição do perfil de expressão diferencial de lncRNAs relacionados a metabolismo de lipídios e à aterosclerose na estratificação do risco cardiovascular residual de pacientes com hipercolesterolemia familiar (HF). Serão estudados 80 indivíduos, sendo 40 pacientes com HF geneticamente confirmada e 40 indivíduos controles. Amostras de sangue periférico dos participantes serão submetidas à extração de RNA total, purificação e quantificação, síntese de cDNA, além de análise de expressão dos lncRNAs não-codificadores (MIAT e HOTAIR) por RT-qPCR. Os dados serão analisados estatisticamente, admitindo-se significância estatística para P<0,05. Este estudo é pioneiro no país e a sua realização em população brasileira, altamente miscigenada e com HF molecularmente confirmada, é inovadora e desafiadora. Os resultados deste estudo visam contribuir para a otimização terapêutica de pacientes sob risco cardiovascular residual e, futuramente, auxiliar na identificação de indivíduos potenciais para a adição precoce de terapias hipolipemiantes voltadas à prevenção cardiovascular primária, dado elevado risco para complicações ateroscleróticas.