Polimorfismos que determinam ausência de um receptor kir2dl4 funcional em diferentes populações

• Processo: 25/04343-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2025
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2026
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Erick da Cruz Castelli
• Beneficiário: Luiza da Cruz Chiarinelli
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FMB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Diversidade genética Polimorfismo genético Imunogenética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cnv | Complexo KIR | Diversidade Genética | Kir2Dl2 | Natural killer | Polimorfismos | Imunogenética

Resumo

O receptor KIR2DL4, expresso principalmente em células Natural Killer (NK), possui a capacidade de transmitir tanto sinais ativadores quanto inibitórios para a célula NK, dependendo do ligante interagindo com ele. O gene KIR2DL4 apresenta polimorfismo de número de cópias, além de uma diversidade alélica. Essa diversidade, seja de sequência ou do número cópias do gene presentes no indivíduo, pode influenciar a função do receptor KIR2DL4. O objetivo central do trabalho é investigar mecanismos que levam à ausência de KIR2DL4 funcional, seja por deleção completa do gene ou por polimorfismos que resultam em proteínas truncadas ou solúveis. A pesquisa visa analisar como essas variações influenciam a diversidade genética do KIR2DL4 e sua distribuição entre diferentes populações humanas. Além disso, a investigação da variação no número de cópias contribuirá para o entendimento da evolução do gene e sua organização. A caracterização desses padrões pode fornecer informações importantes sobre a modulação da resposta imunológica, especialmente em relação à tolerância imunológica e a suscetibilidade a doenças autoimunes. Esse estudo ajudará a esclarecer os impactos dessas variações genéticas e sua diversidade populacional. (AU)