Capacitação em Nefrogenética e sua implantação no Ambulatório de Tubulopatias da Disciplina Nefrologia da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo

• Processo: 25/03589-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Pesquisa
• Data de Início da vigência: 06 de maio de 2025
• Data de Término da vigência: 05 de agosto de 2025
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Ana Cristina Carvalho de Matos
• Beneficiário: Ana Cristina Carvalho de Matos
• Pesquisador Anfitrião: Aude Servais
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: Université Paris Cité, França
• Assunto(s): Capacitação Genética Nefrologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: capacitação | genética | nefrogenética | nefrologia | tubulopatias | Nefrologia

Resumo

A testagem genética tem se consolidado como um pilar fundamental na investigação das doenças renais hereditárias, especialmente nas tubulopatias monogênicas. No entanto, sua implementação na prática clínica ainda enfrenta desafios significativos, como a correta indicação dos exames, a escolha da metodologia apropriada, a interpretação dos achados por bioinformatas e geneticistas, além do aconselhamento genético ao paciente e seus familiares.No Brasil, a testagem genética para doenças renais hereditárias ainda não é amplamente difundida na prática nefrológica. A ausência de capacitação específica limita o diagnóstico precoce, acarreta aumento de custos com exames invasivos desnecessários e dificulta a implementação de terapias personalizadas.Diante desse cenário, torna-se essencial capacitar nefrologistas para compreenderem todo o fluxo da testagem genética, desde a indicação clínica até a aplicação dos resultados na prática assistencial. Este projeto tem como objetivo principal possibilitar que a candidata realize uma capacitação completa em nefrogenética em um centro de referência na França, adquirindo experiência em todas as etapas do processo diagnóstico das tubulopatias hereditárias. Ao retornar, a candidata pretende implementar a testagem genética nos laboratórios da Disciplina de Nefrologia da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), contribuindo para o aprimoramento da assistência prestada a pacientes com essas doenças raras.A capacitação proposta terá impacto direto na prática clínica e acadêmica da candidata, uma vez que ela atua como médica nefrologista na Unifesp, desempenhando atividades em três eixos principais:Atendimento assistencial - acompanhamento de pacientes com nefrolitíase, tubulopatias hereditárias e doença renal policística nos ambulatórios especializados.Ensino e supervisão - orientação de residentes de clínica médica e nefrologia, contribuindo para a formação de futuros especialistas.Pesquisa científica - participação ativa em reuniões científicas e colaboração em estudos clínicos, promovendo a produção de conhecimento na área.Em um serviço público com recursos limitados, é essencial compreender em quais situações os exames genéticos são realmente necessários, garantindo um uso racional dessas ferramentas diagnósticas. O conhecimento adquirido durante a capacitação permitirá otimizar essa abordagem, reduzindo custos e melhorando a precisão diagnóstica e terapêutica.O Hospital Necker-Enfants Malades foi escolhido como instituição de referência por sua excelência no atendimento a doenças renais hereditárias da infância e da vida adulta. O hospital integra o MARHEA (MAladies REnales Héréditaires de l'Adulte et de l'Enfant) e faz parte da ERKNet (European Reference Network for Rare Kidney Diseases). Além de contar com uma equipe multidisciplinar especializada, o centro dispõe de registros estruturados das doenças e protocolos clínicos bem estabelecidos, o que permitirá à candidata adquirir experiência em metodologias avançadas e adaptáveis à realidade brasileira (AU)