Analise molecular de pacientes portadores de disturbios de migracao neuronal.

• Processo: 04/00053-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2007
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Daniela Aguiar de Souza
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Analise De Mutacoes | Genetica | Malformacoes Corticais

Resumo

Os mecanismos que levam a formação do córtex cerebral têm são muito complexos, requerendo uma maquinaria molecular e bioquímica eficiente para a sua realização. Desta forma não é surpresa que qualquer defeito em alguma das fases da embriogênese do córtex resulte em vários tipos de patologias. Estes distúrbios estão reunidos sob a designação de distúrbios do desenvolvimento cortical (DDC). Os DDC estão entre as principais causas conhecidas de deficiência mental e epilepsia. Uma das categorias de DDC mais estudadas é a envolvida com o processo de migração neuronal. Este tipo de DDC inclui distúrbios como a lissencefalia, a síndrome do córtex duplo ou heterotopia subcortical em banda e a heterotopia nodular periventricular. Extensos estudos em genética molecular identificaram os genes envolvidos nas desordens citadas acima, são eles: doublecortina (DCX), LIS, filamina 1. O quadro de lissencefalia parece estar relacionado com mutações em DCX e LIS1, sendo o primeiro ligado ao X e o segundo autossômico. A síndrome do duplo córtex é outra patologia causada por mutações em DCX e o fenótipo de heterotopia periventricular está relacionado a mutações no gene filamina 1, também localizado no cromossomo X. O estudo das mutações nestes genes, principal objetivo deste projeto, pode levar a um melhor entendimento dos mecanismos que governam o desenvolvimento cortical, além de elucidar os mecanismos básicos de alguns DDC que afetam adultos e crianças. (AU)