Estudo de correlacao genotipo: fenotipo em pacientes portadores de mutacao no gene da disferlina (dysf).

• Processo: 04/02853-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2005
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Natale Cavacana
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Dmc2B | Dysf Gene | Miopatia De Miyoshi | Mutacao

Resumo

As distrofias musculares progressivas (DMP) são caracterizadas por uma fraqueza e degeneração do músculo esquelético e apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. As Distrofias musculares tipo cinturas (DMCs), DMP com envolvimento preferencial da musculatura das cinturas pélvica e escapular, podem se manifestar desde a primeira década de vida até depois da quinta década. A herança, em mais de 90% dos casos é autossômica recessiva (AR) ou DMC do tipo 2 e no restante, autossômica dominantes (AD) ou DMC do tipo 1. Já foram identificados 10 genes responsáveis pelas formas AR, DMC2A a DMC-2J. A DMC2B é causada por mutações no gene da disferlina (DYSF). Os pacientes com DMC2B apresentam comprometimento predominante dos músculos proximais dos membros, com progressão rápida ou lenta. Mutações no gene da DYSF também causam a Miopatia de Miyoshi (MM) e Miopatia Distal tibial anterior, com o comprometimento primário dos músculos distais. O objetivo desde trabalho é estudar a distribuição de mutações do gene da DYSF em pacientes brasileiros com quadro clínico de DMC2B ou nas miopatias distais. Além da caracterização dessas mutações ao longo do gene, pretendemos fazer estudos de correlações genótipo X fenótipo que auxiliem na melhor compreensão dos mecanismos gênicos envolvidos. (AU)