Aspectos clinicos, citogeneticos e epidemiologicos da sindrome de down na cidade de marilia, sp e regiao.

• Processo: 97/04650-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1997
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 1998
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Anete Maria Francisco
• Beneficiário: Rosana Neves de Oliveira
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Marília (FAMEMA). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). Marília , SP, Brasil
• Assunto(s): Citogenética Síndrome de Down
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Citogenetica | Epidemiologia Clinica | Sindrome De Down

Resumo

Síndrome de Down é sem dúvida a mais comum e a mais conhecidas das aberrações cromossômicas, caracterizada pela presença de m cromossomo extra, o cromossomo 21. Vários sinais clínicos estão associados à SD: hipotonia, perfil facial chato, fenda palpebral oblíqua, epicanto, linha palmar única, implantação baixa de orelha, retardo mental, etc. O presente trabalho, tem por objetivo, o levantamento retrospectivo de dados epidemiológicos da SD na cidade de Marília e região e a análise de parâmetros clínicos e citogenéticos desses pacientes. (AU)