Pesquisa da etiologia genética da perda auditiva em lactentes de alto risco

• Processo: 08/01825-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2009
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Saúde Coletiva - Saúde Pública
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Diego de Oliveira Pinto
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Mitocôndrias Recém-nascido Conexinas Genética médica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Alto Risco | conexina | Mitocôndrias | recém-nascidos | Genética Humana e Médica

Resumo

o objetivo deste projeto será realizar após diagnóstico audiológico o diagnóstico genético de lactentes de alto risco, ou seja, com permanência de pelo menos 48 horas em unidades de terapia intensiva neonatal. Para tal, serão avaliados 40 lactentes nascidos na maternidade do CAISM,que permaneceram em UTI e falharam na triagem auditiva neonatal. A avaliação audiológica será realizada no CEPRE/FCM/UNICAMP, entre 1 e 4 meses de idade cronológica da criança, em ambiente silencioso. Será constituída pelos procedimentos: anamnese, imitanciometria (timpanometria e pesquisa do reflexo acústico ipsilateral), Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico- PEATE (pesquisa do limiar eletrofisiológico e da integridade da via auditiva) e Captação das Emissões Otoacústicas Transientes. O estudo genético será realizado no CBMEG,a partir da extração de DNA da mucosa bucal utilizando o método de protocolo adaptado no Laboratório de Genética Humana - CBMEG, colhido pela examinadora, após realização dos testes auditivos. Inicialmente será realizado o rastreamento da mutação 35delG no gene da conexina 26 (GJB2),a seguir a detecção das deleções ”(GJB6-D13S1830) e ”(GJB6-D13S1854) no gene GJB6, principais causas de surdez neurossensorial não-sindrômica. Finalmente, serão analisadas as mutações A1555G, C1494T e A827G (presentes no gene mitocondrial 12S rRNA), as quais estão relacionadas à susceptibilidade à perda quando do uso de medicamentos ototóxicos.