Estudo da ocorrência da mutação no gene receptor da endotelina B responsável pela Síndrome Letal do Overo Branco em equinos da raça paint Paint Horse.

• Processo: 10/02269-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2010
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2011
• Área de conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal
• Pesquisador responsável: Alexandre Secorun Borges
• Beneficiário: Juliana de Souza Santos
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Potros
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Agangliose | Endotelina B | Overo Letal | Paint Horse | potros | Clínica de Equinos

Resumo

A Síndrome Letal do Overo Branco (SLOB) é uma anomalia congênita, de caráter hereditário recessivo, ocasionada pela mutação no gene do receptor para endotelina B. O gene em questão é responsável pela embriogênese das células da crista neural, que originam os gânglios intestinais e os melanócitos. Acomete potros da raça Paint Horse homozigotos do gene mutante responsável pela doença. Os cavalos Paint Horse com o padrão de pelagem overo apresentam maior número de indivíduos heterozigotos portadores do gene letal. Os potros acometidos apresentam despigmentação da pele e sinais de desconforto abdominal 5 a 24 horas após o nascimento e vêm a óbito com 23 a 132 horas pós-parto, sem possibilidade de intervenção cirúrgica devido ao grande segmento intestinal acometido. O único método eficaz para identificar os animais carreadores do gene mutante é a avaliação do gene pela reação em cadeia de polimerase - PCR. A possibilidade de orientar cruzamentos com a finalidade de evitar ou diminuir as chances de nascimento de um animal afetado é muito importante para a criação dos equinos. Isto é possível com o estudo da região mutada do gene do receptor para endotelina B (EDNBR), no qual o dinucleotídeo tiamina-citosina, nas posições 353 e 354, é substituído por adenina-guanina, resultando na troca do aminoácido isoleucina por lisina. O teste proposto na literatura traz a desvantagem de necessitar de técnicas mais laboriosas do que as comumente utilizadas para outras enfermidades, portanto, temos como objetivos utilizar uma técnica de detecção baseada na amplificação pela PCR, posterior sequenciamento dos fragmentos, e desse modo verificar a proporção de carreadores em uma população de 100 animais da raça Paint Horse.