Perfil fonoaudiologico em individuos com a sindrome de robinow.

• Processo: 06/06229-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2007
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2007
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
• Pesquisador responsável: Célia Maria Giacheti
• Beneficiário: Renata Heloísa Furlan
• Instituição Sede: Faculdade de Filosofia e Ciências (FFC). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Marília. Marília , SP, Brasil
• Assunto(s): Avaliação fonoaudiológica Linguagem
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Avaliacao Fonoaudiologica | Linguagem | Avaliação Fonoaudiológica

Resumo

A Síndrome de Robinow é uma alteração genética que pode ser herdada pela herança dominante ou recessiva. As bases etiológicas desta síndrome ainda são pouco conhecidas, principalmente em relação a herança dominante. Em ambas a forma de herança há alta variabilidade de expressão. O retardo mental é uma manifestação que pode ou não estar associado ao espectro da síndrome, incluindo dificuldades de linguagem/aprendizagem. Este trabalho tem por objetivo caracterizar o perfil fonoaudiológicos que inclui as habilidades da linguagem oral e escrita, audição, fala, processamento das informações auditivas e visuais em indivíduos com a Síndrome de Robinow. Participarão desta pesquisa 12 indivíduos, sendo que 6 terão o diagnóstico clínico da Síndrome de Robinow, onde este será realizado pelo geneticista do HRAC, com faixa etária entre 4 a 12 anos, de ambos os gêneros. Os procedimentos de avaliação utilizados incluirão avaliação audiológica, avaliação fonoaudiológica clínica da linguagem oral e escrita e da fala e avaliação fonoaudiológica complementar, com o uso de provas e testes padronizados e normatizados. Os dados da avaliação serão comparados com o grupo, pareados por idade cronológica e gênero.