Estudo dos mecanismos envolvidos nas variações fenotípicas da adrenoleucodistrofia ligada ao X

• Processo: 92/01279-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Pesquisa
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1992
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 1994
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Fernando Kok
• Beneficiário: Fernando Kok
• Pesquisador Anfitrião: Hugo Wolfgang Moser
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: Johns Hopkins University (JHU), Estados Unidos
• Assunto(s): Adrenoleucodistrofia Erros inatos do metabolismo Doenças genéticas inatas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Adrenoleucodistrofia | Erro Inato Metabolico | Peroxissomopatias

Resumo

A adrenoleucodistrofia é uma doença de herança recessiva ligada ao X decorrente de incapacidade em se metabolizar ácidos graxos de cadeia muito longa, o que leva a seu acúmulo nos tecidos e no plasma. As manifestações clínicas deste defeito podem se instalar precoce ou tardiamente, sendo mais graves os casos precoces. O que determina esta diversidade fenotípica não é até o momento conhecido. O objetivo deste trabalho é procurar um determinante genético autossômico para esta diversidade e desta forma poder antecipar que forma da doença o paciente poderá desenvolver. (AU)