Busca de genes candidatos para a forma dominante da síndrome de robinow

• Processo: 06/59013-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Pesquisa
• Data de Início da vigência: 12 de março de 2007
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2007
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Juliana Forte Mazzeu de Araújo
• Beneficiário: Juliana Forte Mazzeu de Araújo
• Pesquisador Anfitrião: Han G Brunner
• Instituição Sede: Pessoa Física
• Instituição Anfitriã: Radboud University Medical Center (Radboudumc), Holanda
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Estudo De Ligacao | Sindrome De Robinow | Varredura Genomica

Resumo

A síndrome de Robinow (RS) caracteriza-se pela presença de dismorfismos faciais associados à braquidactilia, baixa estatura com encurtamento mesomélico de membros e genitália hipoplásica. Foram descritas duas formas da síndrome, uma de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene ROR2 e outra de herança autossômica dominante cujo gene responsável ainda não foi identificado. Identificamos anteriormente dois afetados pela síndrome portadores de alterações cromossômicas distintas, envolvendo os braços curto e longo do cromossomo 1. Esses resultados sugerem a presença de genes associados à síndrome nessas regiões. A diversidade de sinais clínicos em afetados pela síndrome é também sugestiva de que possa haver mutações em mais de um gene causando quadros clínicos semelhantes. Surgiu a oportunidade de pesquisar o gene responsável pela síndrome na família originalmente descrita em 1969 por Robinow e cols. O estudo de ligação será realizado para determinar região candidata. Buscaremos mutações em genes mapeados nesse segmento que possam ser causativas da síndrome. O gene identificado como mutado na família será estudado em outros pacientes com suspeita diagnostica de síndrome de Robinow. (AU)