Identificação de novos genes responsáveis pelas distrofias musculares tipo cinturas (DMCs)

• Processo: 00/09204-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2000
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2005
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Alessandra Lopes Starling
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Biopsia Muscular | Distrofias Musculares | Estudo De Ligacao | Genoma Funcional | Lgmd

Resumo

As Distrofias Musculares tipo Cinturas (DMCs) ou Limb-girdle Muscular Dystrophies (LGMD) constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizado por um comprometimento primário e progressivo dos músculos das cinturas pélvica e escapular. Existem até o momento 15 formas diferentes de DMC sendo 6 de caráter autossômico dominante (LGMD1) e 9 de caráter autossômico recessivo (LGMD2). As formas recessivas correspondem a 90% dos casos diagnosticados sendo que às LGMD2A, B, C, D, E, F e G são causadas por mutações nos genes da calpaína 3, disferlina, γ, α, β, e sarcoglicanase teletonina, respectivamente. As formas LGMD2H e I ainda não tiveram seus genes clonados. Mutações nos genes da miotilina, lamina A/C e caveolina 3 correspondem, respectivamente, às formas LGMD1A, B e C. Também as formas LGMD1E e F não tiveram seus genes identificados. A exclusão de famílias com DMC quanto à ligação com os locos já mapeados, com exceção do locos LGMD2I, sugere a existência de novos genes envolvidos no desenvolvimento destas afecções. Portanto, o objetivo do nosso trabalho é mapear e, se possível, clonar estes novos genes através de estudos de ligação e de biópsia muscular, contribuindo para a compreensão do mecanismo patológico envolvido no desenvolvimento desta doença bem como para a elucidação do genoma funcional. (AU)