Resumo
O projeto visa identificar e analisar mutações no gene MECP2 responsáveis pela síndrome de Rett em pacientes atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Pretende-se também fazer uma relação genótipo-fenótipo, cruzando tipos de mutações com manifestações clínicas da síndrome.