CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Ciências Biológicas, bacharelado e licenciatura, pela Universidade de São Paulo (2012). Realizou a Iniciação Científica no Laboratório de Genética do Desenvolvimento Humano e estágio pela FUNDAP na Fundação Oncocentro de São Paulo. Atualmente participa do Programa de Aprimoramento Profissional (PAP/SES/FUNDAP), no Instituto Adolfo Lutz, em "Determinação de contaminantes químicos em produtos e materiais de interesse para a Saúde Pública". Neste programa, adquiriu experiência em análise de embalagens e materiais que entram em contato com os alimentos, análise físico-química de água para o consumo humano, determinação de contaminantes inorgânicos em água e alimentos por ICP-MS e espectrometria de absorção atômica, análise de micotoxinas por HPLC e determinação de resíduos de agrotóxicos por CG-MS-MS. (Fonte: Currículo Lattes)
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A síndrome de Apert é uma forma grave de craniossinostose associada à sindactilia. Mais de 98% dos casos são causados por duas mutações, p.Ser252Trp e p.Pro253Arg, no gene que codifica o receptor do tipo 2 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR2). Neste estudo, avaliaremos o caso da paciente KS, que apresenta uma mutação atípica (c.11192 A>G) e, diferentemente de pacientes com muta…
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