Resumo
As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, diante da possibilidade de que esses genes possam ter sido alterados pelas quebras. Por outro lado, desconhecem-se os mecanismos de formação da maior parte dos rearranjos cromossômicos não recorrentes. Neste pr…