Resumo
SOX2 é um fator de transcrição expresso na vida embrionária e tem papel fundamental no desenvolvimento da hipófise e do prosencéfalo. É codificado pelo SOX2, um gene de exon único localizado no intron do SOX2OT (3q26.3-q27), um gene silencioso envolvido na regulação transcricional do SOX2. Em humanos, mutações inativadoras em heterozigose do SOX2 são muito raras e acarretam hipoplasia de …