Resumo
A síndrome de Sotos (SS) é uma das mais importantes afecções macrossômicas genéticas associada ao crescimento excessivo. Indivíduos com esta condição podem ter retardo mental, atraso motor, cognitivo, linguagem e no desenvolvimento social. As bases etiológicas desta síndrome foram recentemente estudadas e os resultados indicam que a insuficiência haplóide de NSD1 é a causa principal da sí…