Resumo
O projeto visa identificar as grandes mutações (conversão e deleção) e as mutações de ponto no gene da enzima 21-hidroxilase em pacientes portadores de hiperplasia adrenal congênita, bem como em seus familiares. As mutações de ponto serão estudadas através da técnica de PCR alelo-específico, enquanto as grandes mutações serão pesquisadas pela técnica de "Southern Blotting" seguida de hibr…