Resumo
O laboratório de Genética Molecular Humana do Centro do CBMEG-UNICAMP estuda há tempos as causas moleculares de hiperplasia adrenal. Várias técnicas para o estudo de mutações no gene CYP21A2 foram adotadas ao longo dos anos. Atualmente, a estratégia adotada é de sequenciar diretamente o gene, caso o padrão da segregação das mutações sugira deleção ou conversão em larga escala, procede-se …