Resumo
As doenças metabólicas hereditárias que são causadas por erros inatos do metabolismo, são hoje mais de 300 doenças humanas conhecidas e têm seu diagnóstico subestimado. O presente projeto tem como um dos objetivos detectar doença metabólicas hereditárias em pacientes internados em unidades de terapia intensiva pediátricas com quadros convulsivos, infecciosos, distúrbios metabólicos e coma…