CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Maria Manuela de Oliveira Tonini em auxílios à pesquisa e bolsas apoiadas pela FAPESP.
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A distrofia muscular fácio-escápulo-humeral (FSH) é uma miopatia com herança autossômica dominante. Os sintomas geralmente surgem na segunda década de vida e consistem de fraqueza dos músculos da face e cintura escapular, podendo atingir também os membros inferiores, levando o paciente à cadeira de rodas. Entretanto, vários pacientes com fenótipo atípico têm sido descritos. Há também vári…
A distrofia muscular fácio-escápulo-humeral (FSH) é uma miopatia com padrão de herança autossômico dominante. Os sintomas surgem principalmente na segunda década de vida, consistindo em fraqueza progressiva dos músculos da face e cintura escapular, podendo atingir também os membros inferiores, levando o paciente à cadeira de rodas. Há vários casos de pacientes praticamente assintomáticos,…
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