CV Lattes
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Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Médica Assistente e Pesquisadora do Laboratório de Hormônios e Genética Molecular - LIM42, Serviço de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP). Graduada em Medicina pela FMUSP (1984). Residência Médica em Clínica Médica (1985) e Endocrinologia e Metabologia (1986 - 1988) pela FMUSP. Doutorado em Endocrinologia e Metabologia pela FMUSP (1997). Pós Doutorado em Endocrinologia e Metabologia pela FMUSP (2002). Área de de atuação em Endocrinologia e Metabologia com ênfase em Diferenças/Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DDS), Anormalidades da glândula suprarrenal, Disforia de Genero. (Fonte: Currículo Lattes)
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As Diferenças do Desenvolvimento Sexual (DDS) representam um conjunto de doenças congênitas em que o desenvolvimento de sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. O conhecimento atual permite estabelecer um diagnóstico molecular em apenas cerca de 50% dos pacientes. Novos mecanismos de regulação gênica estão emergindo como novas causas de DDS e explicando diferentes fenótipos caus…
A determinação gonadal nos mamíferos é um processo regulado por uma rede complexa de genes, cuja interação define a formação dos ovários ou testículos, dependendo da ativação das vias gênicas feminina ou masculina, respectivamente. Um desequilíbrio nesta cascata gênica pode resultar em alterações estruturais e funcionais nas gônadas, levando a uma divergência entre os sexos genético e o f…
O desenvolvimento sexual dos mamíferos depende de uma complexa rede de genes reguladores, proteínas sinalizadoras, hormônios e seus respectivos receptores celulares. Falhas nos processos de determinação e/ou diferenciação sexuais podem gerar anormalidades no desenvolvimento sexual do indivíduo. Tais condições congênitas são denominadas Diferenças/Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DDS)…
Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) afetam 1:1000-4500 nascidos vivos e são definidos como alterações nas quais o desenvolvimento cromossômico, gonadal ou genital são atípicos. Os pacientes portadores de DDS 46,XY apresentam um amplo espectro fenotípico e muitos apresentam genitália atípica ao nascimento. A avaliação diagnóstica de um paciente portador de DDS inclui dosagens hor…
Nos mamíferos o gene Sox9 tem um papel preponderante no processo de desenvolvimento da gônada embrionária masculina, fato que é evidenciado pela existência de diversos mecanismos de amplificação da alça de retrocontrole positivo do Sox9. Os genes Ptgds, Map3k1, Fgf9 e seu receptor Fgfr2 participam do processo de sustentação da via masculina do desenvolvimento gonadal, via amplificação do …