Resumo
A deficiência da 21 hidroxilase é uma das mais freqüentes doenças autossômicas recessivas. Apresenta um espectro de manifestações clínicas que varia de uma forma assintomática à uma forma severa em que ocorre virilização pré-natal da genitália de fetos femininos e pós-natal em ambos os sexos com desidratação hiponatrêmica. A deficiência da 21 OH é causada pela presença de mutações no gene…