Resumo
A Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, cuja base molecular tem sido elucidada nos últimos anos. A maioria das mutações descritas até o momento, são do tipo puntiformes (de ponto), e comprometem, de forma parcial ou total, a função enzimática do citocromo P450c17. A Disciplina de Endocrinologia e Metabolog…