Resumo
A Fenilcetonúria (PKU) clássica é o mais comum dos erros inatos do metabolismo dos aminoácidos, resultante da mutação estrutural do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH). A freqüência de PKU varia amplamente entre as populações, sendo a incidência média de 1/15000. Os pacientes não tratados desenvolvem retardo mental grave o qual pode ser prevenido através de uma dieta pobre em fenilalan…