CV Lattes
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Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Ciencias Biológicas pela Universidade de São Paulo (1992), mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1996) e doutorado em Ciências (Fisiopatologia Experimental) pela Universidade de São Paulo (2002). Atualmente é Especialista do Laboratório de Técnicas Especiais do Hospital Israelita Albert Einstein. Tem experiência na área de Biologia Molecular, com ênfase em Genética Humana e Médica, doenças infecciosas e controle de qualidade, atuando principalmente nos seguintes temas: hepatites virais, genotipagem, validação de técnicas de biologia molecular, sequenciamento de nova geração e carga viral. (Fonte: Currículo Lattes)
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As distrofias de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) são causadas por mutações, na sua grande maioria deleções, no gene da distrofina. Diferença clínica observada entre estas duas doenças é explicada pela ocorrência de deleções que tiram de fase de leitura e, portanto não produzem proteína, quando o fenótipo é de Duchenne, e de mutações que não tiram de fase e produzem uma proteína funcional, q…
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