Resumo
Mutações no gene do receptor de LDL colesterol resultam em uma desordem autossômica dominante denominada hipercolesterolemia familiar. Várias diferentes mutações no gene do receptor de LDL têm sido identificadas e caracterizadas, demonstrando um alto nível de heterogenidade alélica deste locus. A habilidade de identificar mutações neste gene, para o diagnóstico precoce da doença coronaria…