Resumo
O projeto visa estudar, a nível molecular, as mutações genéticas do gene da tireoperoxidase (TPO) em pacientes com bócio e hipotireoidismo congênito. A análise por eletroforese desnaturante seguida de sequenciamento do gene da TPO irá indicar o local exato da mutação, permitindo, em futuro próximo, transfeccionar as células (in vitro" para estudo da proteína mutante. A identificação de ca…