Resumo
O presente trabalho tem por objetivo a realização de um estudo clínico, citogenético e molecular em portadores da afecção genética denominada ectrodactilia isolada (Mckusick 183600), distúrbio este do desenvolvimento das extremidades dos membros superiores e/ou inferiores. A apresentação clínica desta afecção possui expressividade variável e heterogeneidade genética. Alguns autores descre…