CV Lattes
Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP (HCMRP) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal de Santa Catarina (1992) e Mestrado em Medicina (Patologia) (Ribeirao Preto) pela Universidade de São Paulo (1998). Possui Título de Especialista em Genética Clínica. Atualmente é pesquisadora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e Consultora Científica do Centro Clínico e laboratorial Integrado de Genética Vida Spécialité. Tem experiência na área de Genética Médica e Patologia, atuando principalmente nos seguintes temas: Mucopolisacaridose, Aconselhamento Genético, Biologia Molecular e Genética. (Fonte: Currículo Lattes)
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A Distrofia Miotônica de Steinert (DMS) é uma desordem neuromuscular progressiva que resulta na quase totalidade dos casos, da expansão de uma repetição CTG, instável, de nucleotídeos. A mutação pode ser detectada diretamente. Pacientes afetados que apresentam catarata podem ter apenas mínimos sinais outros da doença, porém todos enfrentam risco de vida decorrente das possíveis complicaçõ…
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