Resumo
As Ataxias Espinocerebelares de herança autossômica dominante constituem um grupo heterogêneo de doenças. Em 1974 foi mapeado um gene em66p, que causa uma forma de Ataxia Espinocerebelar (SCA1). Estudos de ligação vem sendo realizados em famílias com SCA1, na busca da precisa localização do gene em 6p2. Recentemente, demonstrou-se heterogeneidade genética na determinação deste fenótipo. P…