Resumo
Diversas síndromes genéticas têm comprometimento pôndero-estatural associado a anomalias faciais e genitália hipoplásica como principais sinais diagnósticos. Nesse grupo destacam-se as síndromes de Aarskog (AS), Noonan (NS), Opitz G (OS), Robinow (RS) e Smith-Lemli-Opitz (SLOS). Com exceção da SLOS cujo diagnóstico pode ser confirmado bioquimicamente o diagnóstico diferencial das demais s…