Resumo
Se realizará o estudo de uma família portadora de polipose adenomatosa familiar (PAF) e hipertermia maligna (HM). Ambas são síndromes raras, de caráter autossômico dominante, relacionadas aos genes APC e RYR1, respectivamente. No caso da PAF, se procederá à análise mutacional visando à caracterização de mutação no gene APC, procurando correlacioná-la com o possível efeito funcional na pro…