Resumo
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética causada por mutações no gene da distrofina, localizado no cromossomo X, com padrão de herança recessivo. As mutações no gene geralmente levam à produção de uma proteína defeituosa, resultando na falta desta. A ausência da proteína, a distrofina, resulta em problemas estruturais e de sinalização, o que leva à gradual degeneração …