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Estudo do perfil de expressão gênica em paciente com Distrofia Muscular de Duchenne, com ou sem déficit cognitivo

Processo: 09/50268-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de junho de 2009
Vigência (Término): 31 de janeiro de 2013
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Natale Cavacana
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Expressão gênica   Células-tronco pluripotentes induzidas   Distrofina   Mutação   Distrofia muscular de Duchenne   Disfunção cognitiva

Resumo

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética causada por mutações no gene da distrofina, localizado no cromossomo X, com padrão de herança recessivo. As mutações no gene geralmente levam à produção de uma proteína defeituosa, resultando na falta desta. A ausência da proteína, a distrofina, resulta em problemas estruturais e de sinalização, o que leva à gradual degeneração da fibra muscular. Ao longo do tempo, crianças e adolescentes com DMD apresentam fraqueza muscular, sendo fatal, pois a musculatura respiratória entra em falência resultando em insuficiência respiratória. Além da fraqueza muscular, muitos pacientes apresentam déficits cognitivos. Vários estudos demonstraram a presença desta proteína no sistema nervoso central. A ausência de distrofina pode estar associada ao déficit cognitivo. São raros modelos humanos para o estudo de doenças em que há o comprometimento do sistema nervoso central. As células-tronco pluripotentes induzidas (iPS) são células com fenótipo similar ao das células-tronco embrionárias, mas são produzidas a partir de células diferenciadas, podendo ser usado para o estudo de tecido como o neuronal, induzindo a diferenciação das iPS para células nervosas. O estudo das iPS provenientes de pacientes afetados com DMD abre a possibilidade de se estudar os efeitos da mutação no gene da distrofina em células neuronais e as diferenças de expressão de pacientes com DMD e déficit cognitivo e de pacientes com DMD sem déficit cognitivo. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
CAVACANA, Natale. Estudo genético-molecular de pacientes discordantes de Paraplegia Espástica Hereditária do tipo 4. 2014. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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