Resumo
Avanços em genética humana e biologia do desenvolvimento cardíaco demonstraram que as doenças cardíacas congênitas (DCC) são mais acessíveis à investigação do que o sugerido por modelos poligênicos, multifatoriais. A identificação de alelos mutantes em um grupo de genes de desenvolvimento cardíaco caracterizou a haploinsuficiência como paradigma de DCC familiar. Entretanto, a validade des…