Resumo
A disceratose congênita (DC) é uma síndrome hereditária rara, caracterizada por manifestações mucocutâneas, insuficiência medular e uma maior predisposição a tumores. A DC ligada ao X (DC-X) é a principal forma de apresentação desta síndrome e encontra-se invariavelmente associada com mutações pontuais no gene DKC1, o qual codifica para discerina; esta pode atuar como uma pseudouridina si…