Resumo
A doença de Central Core (CCD) é uma miopatia associada à hipotonia neonatal, fraqueza muscular lentamente progressiva, possíveis deformidades ósseas e susceptibilidade à Hipertermia Maligna (HM). O padrão de herança é geralmente autossômico dominante, e o primeiro gene responsável identificado, o gene RYR1 (mapeado em 19q12-q13), codifica o canal de liberação de Ca++ do retículo sarcopla…