CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Bióloga, formada pela UFRRJ, com especialização em Saúde Pública (Faculdade de Saúde Pública/USP). Mestrado e Doutorado em Genética Humana (IB/USP). Pós-doutorado na Faculdade de Medicina/USP, parcialmente executado na Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD). Grande experiência didática e sólido conhecimento em genética médica. (Fonte: Currículo Lattes)
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A síndrome Spoan é uma condição de herança autossômica recessiva que até o momento foi reconhecida apenas no Brasil e que se caracteriza por: 1. paraplegia espastica de início nos primeiros anos de vida e caráter progressivo, 2. atrofia óptica congênita e 3. neuropatia periférica sensitivo-motoraaxonal, de início a partir da primeira década de vida. A sua caracterização inicial foi feita …
Estudamos uma extensa família com tradição de casamentos consanguíneos que apresenta 26 indivíduos afetados pela síndrome SPOAN (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, Neuropathy). A síndrome SPOAN representa uma doença neurodegenerativa de herança autossômica recessiva, ainda não descrita, caracterizada por atrofia óptica congênita, espasticidade, polineuropatia periférica axonal sensitivo-m…
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