Resumo
Mutações no gene ATM estão associadas à síndrome Ataxia-teleangiectasia (AT) e também se mostraram como uma das mais importantes causas isoladas de câncer de mama. Na síndrome AT os portadores geralmente apresentam: ataxia progressiva, teleangiectasia aculocutânea, imunodeficiências celular e humoral, maior suscetibilidade ao desenvolvimento de cânceres e hipersensibilidade a radiações io…