CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Bióloga, mestra e doutora em Ciências Médicas. Possui extensa experiência em pesquisa genética humana e biologia molecular. Experiência em investigação molecular (expansões dinâmicas e variantes genéticas), purificação de DNA, técnicas de PCR (convencional, RT-PCR e MLPA), sequenciamento direto/nova geração, análise de microssatélites e análise de variantes de acordo com a ACMG. Bolsista por 2 anos pelo programa Treinamento Técnico de Nível Superior (TT3) FAPESP coordenado pelo Prof. Dr. Wilson Marques Junior. Atualmente, trabalha no laboratório de imunologia clinica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto-USP, em serviços de análise e validação para testes de imunofluorescência indireta, imunoenzimático (Elisa) e nefelometria. (Fonte: Currículo Lattes)
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A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a mais frequente neuropatia hereditária sensitivo-motora, sendo o subtipo mais comum o CMT1A, causado pela duplicação do gene PMP22, localizado na região 17p11.2-p12, responsável por cerca de 75% das formas desmielinizantes e 50% do total de pacientes com CMT. Inicia-se geralmente na primeira ou segunda década de vida, sendo o quadro clinico clássic…
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