Resumo
A Síndrome de Marfan (SMF) é uma doença de caráter autossômico dominante que acomete o tecido conjuntivo. Tem incidência de 1 a cada 5000 indivíduos. As principais manifestações clínicas são dilatação progressiva e ruptura da aorta, crescimento excessivo dos ossos, escoliose, deformidades do tórax e descolamento da retina. A SMF é causada por mutações no gene FBN1, que codifica a proteína…