Resumo
A Síndrome de Deleção 22q11.2 (SDel 22q11.2) é a mais comum microdeleção cromossômica da espécie humana, com grande variabilidade fenotípica. Sua associação com hipocalcemia neonatal idiopática é relacionada com uma falha no desenvolvimento do terceiro e quarto arcos branquiais, causando hipoplasia ou aplasia da paratireoide, e prejudicando a produção do PTH. Imunodeficiências na SDel 22q…