Resumo
A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais prevalente das síndromes de microdeleção, consistindo, habitualmente, na perda heterozigótica de 3 megabases (Mb) no braço longo do cromossomo 22. Sua prevalência varia de 1 para 5.950 a 1 para 4.000 nascidos vivos. Os principais órgãos afetados são derivados embrionários dos terceiro e quarto arcos branquiais: musculatura e ossos da cabe…