Resumo
O desenvolvimento das técnicas de biologia molecular para avaliar inicialmente genes candidatos pelo sequenciamento de Sanger e posteriormente pela análise da região traduzida de todos os exons do genoma humano (exoma) pelo sequenciamento em larga escala (SELE) levou ao diagnóstico molecular crescente na pesquisa de doenças genéticas. O sequenciamento de Sanger, permitiu determinar em nos…