Resumo
Mutações nos genes de manutenção e reparo dos telômeros, causando seu encurtamento excessivo, são as bases moleculares de um conjunto de doenças chamadas telomeropatias. As telomeropatias podem se manifestar com falência da medula óssea (anemia aplástica), fibrose pulmonar, cirrose hepática e maior risco para o desenvolvimento de câncer. Em alguns desses casos, a manifestação clínica é de…