Resumo
A síndrome de Cornelia de Lange (Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) é uma doença genética rara, com incidência estimada de 1:50.000 indivíduos. Do ponto de vista etiológico, possui heterogeneidade de locus e, até o momento, mutações em cinco genes diferentes já foram implicadas na sua fisiopatogenia. O quadro clínico também é variado, composto, principalmente, por dismorfias faciais típica…