Resumo
A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das patologias genéticas mais comuns, afetando 1/4.000 a 1/2.500 indivíduos. Levantamento publicado em 2013 estima a existência de cerca de 80 mil pacientes com NF1 no Brasil e aproximadamente 1,5 milhões no mundo. A doença é causada por mutações heterozigóticas no gene supressor tumoral NF1, localizado em 17q11.2. Tem, portanto, herança autossômica d…