Resumo
A Doença de Fabry (DF) é uma patologia rara causada por variantes presentes no gene GLA, localizado no braço longo do cromossomo X. Variantes patogênicas nesse gene levam a uma atividade nula ou reduzida em diferentes níveis da enzima alfa-galactosidase A (±-Gal A), causando um acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) nos lisossomos. Essa doença apresenta duas classificações de fenótipo, fe…