Resumo
A doença de Gaucher é ocasionada pela disfunção da enzima glicocerebrosidase, causando um acumulo lisossomal, i.e., os lisossomos presentes nos macrófagos e monócitos apresentam acúmulo de glicocerebrosídeo. Tal disfunção induz o surgimento de sintomas clínicos que é classificada como Doença de Gaucher tipo 1, 2, 3. Na doença de Gaucher, há a presença de mutações nos alelos do gene GBA e …